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Tay Sachs Krankheit


Tay - Sachs Krankheit (abgekürzter TSD, alias "gangliosidosis GM2") ist eine genetische Störung, die in seiner allgemeinsten Variante tödlich ist, die als infantile Tay-Sachs Krankheit bekannt ist. Das Ziehen des vollen Nutzens aus diesen Fähigkeiten erfordert neue experimentelle Methoden und theoretische skillsets, aber bietet Biologen die Energie schließlich an, tiefere Niveaus des Verstehens als anders erdenklich zu erzielen. Andere neurologische Symptome schließen Dementia, Ergreifungen und einen erhöhten startle Reflex zu den Geräuschen ein. Diese Substanzen bauen auf und zerstören stufenweise Gehirn- und Nervenzellen, bis das gesamte Zentralnervensystem stoppt, Zeichen Arbeits und Symptome in der Kindheit, in der Adoleszenz, oder im Erwachsensein anfangen können und normalerweise milder als die sind, die mit der infantilen Form der Tay-Sachs Krankheit gesehen werden. Wie in der infantilen Form, werden Geistesfähigkeiten und Korrdination beeinflußt. Diese Veränderungen erreichen bedeutende Frequenzen in einigen Bevölkerungen. Französische Kanadier von südöstlichem Quebec und Cajuns von Südlouisiana haben eine Trägerfrequenz, die Ashkenazi Juden ähnlich ist, aber sie tragen eine andere Veränderung. Die meisten HEXA Veränderungen sind selten und treten nicht in genetisch lokalisierten Bevölkerungen auf

Ein gesundes Baby ist, Anblick, Bewegung, Hörfähigkeit und andere lebenswichtige Funktionen, im Teil zu entwickeln, weil Enzyme heraus fetthaltiges Protein und anderes unerwünschtes Material löschen, die Wachstum behinderen können. Genomic, biochemische, morphologische, elektrophysiologische und Belichtung Daten sammeln mit der Rate an, welche die Kapazität der manuellen Analyse übersteigt. Symptome der klassischen Tay-Sachs Krankheit Aktie bei 4 bis 6 Monaten des Alters, wenn ein anscheinend gesundes Baby stufenweise zu lächeln, zu kriechen oder turning.over stoppt, verliert seine Fähigkeit, heraus zu greifen oder zu erreichen und wird schließlich Vorhang, gelähmt und ahnungslos von seinen Umlagerungen. Durch das Alter von zwei Jahren erfahren die meisten Tay-Sachs Babys rückläufige Ergreifungen und verminderten Geistesstatus. Das Kind geht stufenweise, Schlusse Fähigkeiten eins nach dem anderen zurück. Weil die Krankheit ermittelt werden kann, bevor ein Kind geboren ist, können Paare in jenen ethnischen Gruppen, die an Haben der Kinder denken, eine Blutprobe erhalten wünschen, herauszufinden, ob ihr Kind wahrscheinlich sein würde, die Krankheit zu haben.

Ursachen Tay Sachs der Krankheit

Die comman Ursachen Tay Sachs der Krankheit schließen das folgende mit ein:

  • Tay-Sachs Krankheit wird durch einen Mangel von hexosaminidase, ein Enzym verursacht, das im Metabolismus der Ganglioside wichtig ist (eine Art chemische Substanz gefunden im Nerv Gewebe).
  • Die Ursache (Ätiologie) der Epilepsie kann nicht offenbar bekannt (idiopathic) oder mit einem bestimmten Krankheitzustand zusammenhängen.
  • Symptome fangen im Allgemeinen an, zu erscheinen, wenn das Kind 3 - 6 Monate alt ist.
  • Tay-Sachs ist in die infantile, jugendliche und Erwachsenformen, abhängig von der Art von Symptomen eingestuft worden und wenn sie Aktie.
  • Die Krankheit neigt, schnell weiterzukommen, und das Kind stirbt normalerweise durch das Alter von 4 oder 5 Jahren.

Symptomas Tay Sachs der Krankheit

Einiges Zeichen und Symptome bezogen toTay Sachs Krankheit sind, wie folgt:

  • Erhöhte startle Reaktion
  • Dementia
  • Reizbarkeit
  • Taubheit,
  • Verlust der Bewegungsfähigkeiten (die Fähigkeit, Bewegungen zu steuern),
  • Ergreifungen (Sitze),
  • Erhöhte startle Reaktion
  • Verringerter Blickkontakt, Blindheit
  • Lustlosigkeit
  • Verzögerte Geistes- und Sozialfähigkeiten
  • Langsames Wachstum

Behandlung Tay Sachs der Krankheit

Ist hier Liste der Methoden für das Behandeln Tay Sachs der Krankheit:

  • Es gibt keine Behandlung für Tay-Sachs Krankheit selbst, nur Weisen, den Patienten bequemer zu bilden.
  • Ihre Wahrscheinlichkeiten des Habens der zukünftigen Kinder mit der Krankheit.
  • Infolgedessen wird Behandlung auf das Versuchen, das Kind mit der Bedingung so bequem zu bilden gerichtet, wie möglich.
  • Ihre Interessen und mit die Anleitung, die Sie Ihr Kind beschäftigen müssen.
  • Die Behandlung würde miteinbeziehen, Babys mit neuen Genen der Tay-Sachs Krankheit zu versehen.
  • Die Behandlung wird Symptome, wie Medikation für Ergreifungen steuernd angestrebt.
  • Familie, die rät, um jedem Mitglied zu helfen, die Effekte der Krankheit zu beschäftigen.