Enfermedad De Tay Sachs

Tay - la enfermedad de Sachs (TSD abreviado, también conocido como "gangliosidosis GM2") es un desorden genético, fatal en su variante más común conocida como enfermedad infantil de Tay-Sachs. Tomar la ventaja completa de estas capacidades requiere nuevos métodos experimentales y skillsets teóricos, pero en última instancia ofrece a biólogos la energía de alcanzar niveles más profundos de entender que de otra manera imaginables. Otros síntomas neurológicos incluyen demencia, asimientos, y un reflejo creciente del susto al ruido. Estas sustancias acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro y del nervio, hasta que el sistema nervioso central entero para el trabajar de muestras y los síntomas pueden comenzar en niñez, adolescencia, o edad adulta y son generalmente más suaves que ésos considerados con la forma infantil de enfermedad de Tay-Sachs. Como en la forma infantil, se afectan las capacidades y la coordinación mentales. Estas mutaciones alcanzan frecuencias significativas en varias poblaciones. Los canadienses franceses de Quebec del sudeste y Cajuns de Luisiana meridional tienen una frecuencia portadora similar a los judíos de Ashkenazi, pero llevan una diversa mutación. La mayoría de las mutaciones HEXA son raras, y no ocurren en poblaciones genético aisladas

Un bebé sano puede desarrollar la visión, el movimiento, la audiencia, y otras funciones vitales, en parte, porque las enzimas despejan hacia fuera la proteína grasa y el otro material indeseado que pueden interferir con crecimiento. Los datos de Genomic, bioquímicos, morfológicos, electrofisiológicos, y de la proyección de imagen están acumulando en las tarifas que exceden la capacidad del análisis manual. Los síntomas de la enfermedad clásica de Tay-Sachs primero aparecer en 4 a 6 meses de la edad cuando un bebé al parecer sano para gradualmente el sonreír, el arrastrarse o el turning.over, pierden su capacidad de agarrar o de alcanzar hacia fuera y, se convierten en eventual persiana, paralizada e inconsciente de sus alrededores. Por la edad de dos años la mayoría de los bebés de Tay-Sachs experimentan asimientos recurrentes, y estado mental disminuido. El infante regresa gradualmente, las habilidades perdidosas uno por uno. Porque la enfermedad puede ser detectada antes de que un niño nazca, los pares en esos grupos étnicos que estén pensando en tener niños pueden desear conseguir un análisis de sangre descubrir si su niño sería probable tener la enfermedad.

Causas de la enfermedad de Tay Sachs

Las causas comman de la enfermedad de Tay Sachs incluyen el siguiente:

• La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una deficiencia del hexosaminidase, una enzima que sea importante en el metabolismo de los gangliosides (un tipo de sustancia química encontrado en tejido fino del nervio).
• La causa (etiología) de la epilepsia se puede saber (idiopathic) o relacionar no claramente con un estado particular de la enfermedad.
• Los síntomas comienzan generalmente a aparecer cuando el niño es 3 - 6 meses de viejo.
• Tay-Sachs se ha clasificado en formas infantiles, juveniles, y del adulto, dependiendo del tipo de síntomas y cuando primero aparecer.
• La enfermedad tiende para progresar rápidamente, y el niño muere generalmente por la edad de 4 o 5 años.

Symptomas de la enfermedad de Tay Sachs

Alguna muestra y síntomas relacionaron la enfermedad toTay de Sachs son como sigue:

• Reacción creciente del susto
• Demencia
• Irritabilidad
• sordera,
• pérdida de habilidades de motor (la capacidad de controlar los movimientos),
• asimientos (ajustes),
• Reacción creciente del susto
• Contacto visual disminuido, ceguera
• Apatía
• Habilidades mentales y sociales retrasadas
• Crecimiento lento

Tratamiento de la enfermedad de Tay Sachs

Aquí está la lista de los métodos para tratar la enfermedad de Tay Sachs:

• No hay tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs sí mismo, sólo las maneras de hacer al paciente más cómodo.
• Sus ocasiones del tener niños futuros con la enfermedad.
• Consecuentemente, el tratamiento se centra en intentar hacer al niño con la condición tan cómodo como sea posible.
• Sus preocupaciones y la dirección que usted necesita tratar de su niño.
• El tratamiento implicaría el proveer de bebés los genes nuevos de la enfermedad de Tay-Sachs.
• El tratamiento se dirige que controla síntomas, tales como medicación para los asimientos.
• Familia que aconseja para ayudar a cada miembro a ocuparse de los efectos de la enfermedad.