La maladie de Tay Sachs

Tay - la maladie de Sachs (DST abrégé, également connu sous le nom de « gangliosidosis GM2 ») est un désordre génétique, mortel dans sa variante plus commune connue sous le nom de maladie infantile de Tay-Sachs. Profiter pleinement de ces possibilités exige de nouvelles méthodes expérimentales et skillsets théoriques, mais offre finalement à des biologistes la puissance de réaliser des niveaux plus profonds d'arrangement qu'autrement imaginables. D'autres symptômes neurologiques incluent la démence, saisies, et accru effrayent le réflexe pour ébruiter. Ces substances accumulent et détruisent graduellement des cellules de cerveau et de nerf, jusqu'à ce que le système nerveux central entier cesse de fonctionner des signes et les symptômes peuvent commencer dans l'enfance, l'adolescence, ou l'âge adulte et sont habituellement plus doux que ceux vus avec la forme infantile de la maladie de Tay-Sachs. Comme sous la forme infantile, des capacités et la coordination mentales sont affectées. Ces mutations atteignent des fréquences significatives dans plusieurs populations. Les Canadiens français du Québec du sud-est et le Cajuns de la Louisiane méridionale ont une fréquence porteuse semblable aux juifs d'Ashkenazi, mais ils portent une mutation différente. La plupart des mutations HEXA sont rares, et ne se produisent pas dans les populations génétiquement d'isolement

Un bébé en bonne santé peut développer la vision, le mouvement, l'audition, et d'autres fonctions essentielles, en partie, parce que les enzymes dégagent dehors la protéine grasse et tout autre matériel non désiré qui peuvent interférer la croissance. Les données de Genomic, biochimiques, morphologiques, électrophysiologiques, et de formation image s'accumulent aux taux excédant la capacité d'analyse manuelle. Les symptômes de la maladie classique de Tay-Sachs apparaissent d'abord à 4 à 6 mois d'âge quand un bébé apparent en bonne santé cesse graduellement de sourire, ramper ou se retourner, perd sa capacité de saisir ou atteindre dehors et, par la suite, devient abat-jour, paralysé et ignorant de ses environnements. Par l'âge de deux ans la plupart des bébés de Tay-Sachs éprouvent des saisies récurrentes, et le statut mental diminué. L'enfant en bas âge régresse graduellement, des qualifications perdantes un. Puisque la maladie peut être détectée avant qu'un enfant naisse, les couples dans ces groupes ethniques qui pensent à avoir des enfants peuvent vouloir obtenir une analyse de sang de découvrir si leur enfant serait susceptible d'avoir la maladie.

Causes de la maladie de Tay Sachs

Les causes comman de la maladie de Tay Sachs incluent ce qui suit :

• La maladie de Tay-Sachs est provoquée par une insuffisance de hexosaminidase, une enzyme qui est importante dans le métabolisme des gangliosides (un type de substance chimique trouvé dans le tissu de nerf).
• La cause (étiologie) de l'épilepsie peut être pas clair connue (idiopathique) ou être liée à un état particulier de la maladie.
• Les symptômes commencent généralement à apparaître quand l'enfant est 3 - 6 mois.
• Tay-Sachs a été classifié dans les formes infantiles, juvéniles, et d'adulte, selon le type de symptômes et quand ils apparaissent d'abord.
• La maladie tend à progresser rapidement, et l'enfant meurt habituellement par l'âge de 4 ou 5 ans.

Symptomas de la maladie de Tay Sachs

Quelques signe et symptômes ont relié la maladie toTay de Sachs sont comme suit :

• Accru effrayer la réaction
• Démence
• Irritabilité
• surdité,
• perte d'habiletés motrices (la capacité de commander des mouvements),
• saisies (ajustements),
• Accru effrayer la réaction
• Contact d'oeil diminué, cécité
• Nonchalance
• Qualifications mentales et sociales retardées
• Croissance lente

Traitement de la maladie de Tay Sachs

Voici la liste des méthodes pour traiter la maladie de Tay Sachs :

• Il n'y a aucun traitement pour la maladie de Tay-Sachs lui-même, seulement des manières de rendre le patient plus confortable.
• Vos chances de avoir de futurs enfants avec la maladie.
• En conséquence, le traitement est concentré sur essayer de rendre l'enfant dans la condition aussi confortable comme possible.
• Vos soucis et les conseils que vous devez avoir affaire avec votre enfant.
• Le traitement impliquerait de fournir à des bébés gènes de la maladie de Tay-Sachs de nouveaux.
• Le traitement est visé commandant des symptômes, tels que le médicament pour des saisies.
• Famille conseillant pour aider chaque membre à traiter les effets de la maladie.