Malattia Di Tay Sachs

Tay - la malattia di Sachs (DST abbreviato, anche conosciuto come "gangliosidosis GM2") è un disordine genetico, mortale nella relativa variante più comune conosciuta come la malattia infantile di Tay-Sachs. Trarre massimo vantaggio da queste possibilità richiede i nuovi metodi sperimentali e gli skillsets teorici, ma infine offre a biologhi l'alimentazione realizzare i livelli più profondi di capire che al contrario immaginabili. Altri sintomi neurologici includono la demenza, i grippaggi e un riflesso aumentato dello startle a rumore. Queste sostanze sviluppano e gradualmente distruggono le cellule del nervo e del cervello, fino a che l'intero sistema nervoso centrale non smetta di funzionare i segni ed i sintomi possano cominciare nell'infanzia, nell'adolescenza, o nell'età adulta e siano solitamente più delicati di quelli visti con la forma infantile della malattia di Tay-Sachs. Come nella forma infantile, le abilità e la coordinazione mentali sono influenzate. Queste mutazioni raggiungono le frequenze significative in parecchie popolazioni. I canadesi francesi della Quebec del sud-est e Cajuns della Luisiana del sud hanno una frequenza di elemento portante simile agli ebrei del Ashkenazi, ma trasportano una mutazione differente. La maggior parte delle mutazioni HEXA sono rare e non si presentano in popolazioni geneticamente isolate

Un bambino in buona salute può sviluppare la visione, il movimento, l'udienza ed altre funzioni vitali, in parte, perché gli enzimi rimuovono fuori la proteina grassa e l'altro materiale indesiderabile che possono interferire con sviluppo. I dati biochimici, morfologici, elettrofisiologici e di formazione immagine di Genomic, stanno accumulandosi ai tassi che eccedono la capienza di analisi manuale. I sintomi della malattia classica di Tay-Sachs in primo luogo compaiono a 4 - 6 mesi dell'età quando un bambino apparentemente in buona salute smette gradualmente di sorridere, strisciare o girarsi, perde la relativa capacità di afferrare o raggiungere fuori e, finalmente, si transforma in in ciechi, paralizzati ed ignari dei relativi dintorni. Dall'età di due anni la maggior parte dei bambini di Tay-Sachs avvertono i grippaggi ricorrenti e la condizione mentale diminuita. L'infante regredisce gradualmente, abilità perdenti uno per uno. Poiché la malattia può essere diagnosticata prima che un bambino sia sopportato, le coppie in quei gruppi etnici che stanno pensando ad avere bambini possono desiderare convincere un'analisi del sangue a scoprire se il loro bambino sarebbe probabile avere la malattia.

Cause della malattia di Tay Sachs

Le cause comman della malattia di Tay Sachs includono quanto segue:

• La malattia di Tay-Sachs è causata da una mancanza del hexosaminidase, un enzima che è importante nel metabolismo dei gangliosidi (un tipo di sostanza chimica trovato nel tessuto del nervo).
• La causa (eziologia) dell'epilessia può essere conosciuta non chiaro che (idiopathic) o relativo ad una malattia particolare dichiarano.
• I sintomi cominciano generalmente a comparire quando il bambino è 3 - 6 mesi.
• Tay-Sachs è stato classificato nelle forme infantili, giovanili e dell'adulto, secondo il tipo di sintomi e quando in primo luogo compaiono.
• La malattia tende a progredire velocemente ed il bambino muore solitamente dall'età di 4 o 5 anni.

Symptomas della malattia di Tay Sachs

Alcuni segno e sintomi hanno collegato la malattia toTay di Sachs sono come segue:

• Reazione aumentata dello startle
• Demenza
• Irritabilità
• sordità,
• perdita delle abilità motorie (la capacità di controllare i movimenti),
• grippaggi (misure),
• Reazione aumentata dello startle
• Contatto di occhio diminuito, cecità
• Indebolimento
• Abilità mentali e sociali in ritardo
• Sviluppo lento

Trattamento della malattia di Tay Sachs

Qui è la lista dei metodi per trattare la malattia di Tay Sachs:

• Non ci è trattamento per la malattia di Tay-Sachs in se, solo sensi rendere il paziente più comodo.
• Le vostre probabilità di avere bambini futuri con la malattia.
• Di conseguenza, il trattamento è messo a fuoco sul provare a rendere il bambino con la circostanza comodo come possibile.
• Le vostre preoccupazioni ed il consiglio che dovete trattare con il vostro bambino.
• Il trattamento coinvolgerebbe fornire ai bambini geni di malattia di Tay-Sachs i nuovi.
• Il trattamento è puntato su che controlla i sintomi, quale il farmaco per i grippaggi.
• Famiglia che consiglia per aiutare ogni membro a occuparsi degli effetti della malattia.