Amniocentesi

Rimozione di un campione di liquido amniotic, che circonda un feto nell'utero, alla prova per disordini genetici o altri fetali. Le cellule che sono state tettoia dal feto nel liquido possono essere separate, coltivato ed hanno loro cromosomi esaminati per vedere se ci sono delle anomalie cromosomiche o genetiche. Alcuni disordini ereditati (quali giù la sindrome, la distrofia muscolare, il haemophilia e le varie mancanze degli enzimi) possono essere rilevati solitamente tramite l'amniocentesi.

L'analisi di liquido amniotic può anche rivelare alcuni disordini fetali che non sono ereditati. L'analisi per alphafoetoprotein può rilevare 9 su 10 casse della spina bifida. Il grado dell'anemia fetale dal isoimmunisation del reso (un'incompatibilità di Rh fra la madre ed il feto) ed i disordini di formazione rossa delle cellule quale la talassemia possono anche essere valutati dal liquido amniotic. Nel lavoro prematuro, il liquido amniotic può essere esaminato per una sostanza denominata agente tensioattivo per vedere se i polmoni fetali sono abbastanza maturi affinchè il bambino sopravvivano dopo la nascita.

L'amniocentesi è realizzata solitamente come prova del paziente esterno ad un ospedale o ad un dinic speciale ed occorre circa 15 minuti. Il liquido amniotic è ottenuto inserendo un ago vuoto tramite la parete addominale ed allora la parete dell'utero nel sac amn-otic intorno al feto. Ciò è fatta sotto anestetico locale con l'ULTRASUONO che controlla e solitamente con VERIFICA E CONTROLLO FETALE. Ci sono un poco disagio - un breve dolore di presa - quando l'ago è inserito ed a volte alcuno che limita quando la parete uterina è penetrata. La procedura è associata con circa un 1 nel rischio 300 di miscarriage, solo un po'più grande del rischio a 15 settimane della gravidanza per le donne che non hanno avute amniocentesi.

L'amniocentesi si raccomanda nelle circostanze dove ci è rischio aumentato di disordini fetali ereditati (in, per esempio, donne oltre 35, coloro che precedentemente ha dato alla luce ad un bambino anormale e donne che ha una storia di famiglia dei difetti di nascita ereditati), o ottenere le informazioni su altre circostanze fetali non-ereditate. La procedura non può essere effettuata prima di 14 - 16 settimane della gestazione, che significa che i risultati delle prove genetiche non possono essere disponibili fino a 18 - 20 settimane. Se un'anomalia è scoperta ed il termine della gravidanza è scelto, l'aborto deve solitamente essere dal lavoro indotto. L'amniocentesi non si raccomanda generalmente per le coppie che sono sicure che non considererebbero l'aborto se i risultati indicassero un feto con i difetti severi.